Egy adott tulajdonság kialakításáért felelős gén mindig két kópiában van jelen az adott szervezetben. A gének lehetnek normálisak vagy kórosak, mutánsok is. Domináns kóros gén esetén a betegség mindenképp kialakul, míg recesszív öröklésnél a betegséget hordozó gén önmagában nem képes a kóros állapot előidézésére.