Down-szűrés: ha felmerül a gyanú
Ebben az esetben is van több lehetőség, de elsősorban meg kell bizonyosodni arról, hogy vajon tényleg nagyobb-e a kockázat a betegség előfordulására, mint általában. Indokolt esetben, tehát már nagyobb kockázati arány eredményével további vizsgálatokkal már nagyon pontosan megállapítható, valóban kialakul-e a rendellenesség a babánál.