Down-szűrés biztonságosan - ilyen a magzati genetikai vizsgálat
A Down-szindróma magzati szűrése újabb mérföldkőhöz ért. Eddig a vetélési kockázattal járó magzatvíz mintavételt ajánlották a magas- vagy közepes kockázati sávba tartozó várandósoknál, de ez az új módszer az anya véréből mutatja ki, esélyes-e a gyermek a betegségre. Ez a vizsgálat pedig nem veszélyezteti sem a babát, sem a mamát.
Az új módszerre többek között azért volt szükség, hogy az anya és a baba veszélyeztetése nélkül lehessen kimutatni a magzat genetikai betegségeit. Olyan jelentőségűnek tekinthető ez a módszer a terhesgondozásban, mint annak idején az ultrahang. Az anno átláthatóvá tette az anyaméhet és benne a magzatot, ez pedig átláthatóvá teszi a magzat genetikai tulajdonságait a DNS vizsgálatával.Eddig a vetélési kockázattal járó magzatburkon belüli mintavételezést alkalmazták az orvosok a Down-szűrés során. Azonban az új módszer nem jár vetélési kockázattal, hiszen az anya vérét vizsgálják. A vizsgálat tudományos alapja egy 1997-es felfedezés, amely igazolta, hogy az anyai vérben keringő DNS 10%-a magzati eredetű. Így tehát nagy biztonsággal kimutathatóak a magzat esetleges genetikai betegségei.
A Down-szindróma, a 21-es kromoszóma számbeli többletére vezethető vissza és a leggyakoribb olyan rendellenesség, amelynél nagyobb kockázat esetén javasolják az amniocentézis- vagy a korion biopszia elvégzését. Korábban pedig ajánlották minden 35. életévét betöltött terhes nőnek ezt az 1-2% vetélési kockázattal járó vizsgálatot. Manapság azonban már sokkal megbízhatóbb módszerek is léteznek, amelyek ráadásul nem veszélyeztetik sem a mamát sem a babát.
Így végzik a Down-szűrést
A terhesség első- és második- trimeszterében az anyai vér- és magzati ultrahang vizsgálatból álló komplex szűréssel vizsgálják a Down-szindróma valószínűségét, azonban ez nem egy direkt genetikai vizsgálat, hanem csak a külső, betegségre utaló jeleket figyelik velük az orvosok. Ennek segítségével egy személyre szabott kockázatszámítást végeznek, ha pedig ez az érték magas kockázatú sávba esik, akkor ajánlják az invazív, azaz beavatkozásos vizsgálatot. Ennél a vizsgálatnál pedig sajnos van esély a magzat elvesztésére is. Ráadásul a komplex nem genetikai vizsgálaton nem ismerhető fel a Down-szindrómás magzatok 3-15%-a, ugyanakkor 3-10%-ban tévesen pozitív eredményt is ad. Ez utóbbi esetben pedig a későbbi vetéléssel járó szűrővizsgálat egészséges gyermekeket veszélyeztet.
Így működik a PrenaTestTM
Az új módszer ezeket a problémákat küszöbölte ki. Egy olyan molekuláris genetikai módszer, amely képes az anyai vérben keringő magzati DNS szakaszokat vizsgálni. Beazonosítja, hogy mely kromoszómáról származnak, és meghatározza a mennyiségüket is. A Down-szindrómás magzatot hordozó anya vérében több 21-es kromoszómát mutató magzati DNS található. Ez a direkt genetikai vizsgálaton alapuló teszt felismeri a beteg magzatok 99%-át, míg a hibásan kórosnak ítélt esetek aránya is mindössze 0,2%. Ez azt jelenti, hogy kevesebb, mint tizedére csökkent a fel nem ismert esetek aránya, és 96-98%-kal kevesebb invazív beavatkozásra volt szükség, ezért pedig a beavatkozásos vizsgálatok következtében elveszített magzatok száma is hasonló mértékben csökkent.
Ez a vizsgálati módszer elsősorban azoknak a várandósoknak ajánlott, akik 35 év feletti várandósok, született már kromoszóma-rendellenességgel sújtott babájuk, illetve azok, akiknél a feljebb említett kombinált-, integrált- vagy kiterjesztett Down-szűrőmódszerek magas-, vagy köztes kockázatot mutattak. Mivel a ez genetikai módszer kockázatmentesen, a Down hátterében álló genetikai elváltozást vizsgálja, elvi ellenjavallata nincs annak sem, hogy minden várandósnak ajánlható legyen.
További kutatásokat és fejlesztéseket végeznek azért, hogy ezzel a vizsgálattal később más, genetikai rendellenességek is kimutathatóak legyenek már magzati korban.
